مرض بومبى: الأعراض والعلاج

اليوم، هناك العديد من الأمراض المختلفة التي نادرا ما تواجه المهنيين. واحدة من هذه المشاكل هو مرض بومبى. ما هذا؟ هذا هو ما أريد الحديث عنه الآن.

مصطلحات

في البداية، تحتاج إلى فهم المصطلحات الأساسية. لذلك، مرض بومبي هو اضطراب التمثيل الغذائي النادر الذي هو من أصل وراثي. هذا هو غياب فطري للانزيم الخاص، وهو أمر ضروري لكل شخص، كما أنه يساعد على تدمير الجليكوجين (مصدر قوة والطاقة). في غياب هذا العنصر، والمريض يتراكم الكثير من الجليكوجين المذكور أعلاه، والذي يسبب مشاكل مختلفة. ومن المهم أيضا أن نلاحظ أنه في هذا المرض، والمريض يتأثر ألياف العضلات.

الشيء الرئيسي عن المرض

في البداية، تجدر الإشارة إلى أن أعراضيمكن أن يحدث هذا المرض في أي وقت وفي أي عمر، من مرحلة الطفولة إلى مرحلة النضج. ومع ذلك، فإن جميع المرضى يذهبون في اتجاه واحد: التراكم التدريجي للجليكوجين في الجسم، والذي يؤدي دائما إلى ضمور العضلات. شدة المرض يمكن أن تكون مختلفة. ذلك يعتمد على سن مظاهرها، وكذلك على مشاركة مختلف الأجهزة والنظم في عملية المسببة للأمراض (في معظم الأحيان هناك الجهاز التنفسي، والقلب والهيكل العظمي الآفات).

ومن المهم أيضا أن نلاحظ أن مرض بومبي هو من أنواع مختلفة. لذلك، ويقول الأطباء عن الشكل الكلاسيكي وغير الكلاسيكي حدوثه.

أعراض الشكل الكلاسيكي لمرض بومبى

في البداية، يجب أن أقول أن هذا هووهو أشد أشكال المرض وتهديدا للحياة. في معظم الأحيان تتجلى في بداية حياة الشخص، وخاصة في الأشهر الستة الأولى. في هذه الحالة، من المعتاد الحديث عن مثل هذه الأعراض:

• اعتلال عضلي هو ضعف العضلات وضوحا.
• انخفاض ضغط الدم - انخفاض قوة العضلات. هؤلاء الأطفال في كثير من الأحيان لا يمكن حتى رفع رؤوسهم.
• تضخم القلب هو تضخم القلب.
• تضخم الكبد - تضخم الكبد.
• Macroglossia هي لغة موسعة.
• يعاني الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة من نقص في الوزن ، ويواجهون مشاكل في النمو الجسدي.
• مشاكل في التنفس.

تجدر الإشارة إلى أنه في هذه الحالةالأخطر هو مرض بومبي عند الأطفال. وغالبا في السنة الأولى من الحياة يموت هؤلاء الأطفال. في البداية لا يمكنهم رفع رؤوسهم وتبدو وكأنها ضفدع. جميع المهارات الحركية التي يكتسبونها ببطء شديد ، هي أيضا قادرة على فقدانها بعد وقت معين. في كثير من الأحيان لا يمكن أن تتعلم مثل هذه الفتات الجلوس ، الزحف والمشي. بسبب ضعف العضلات ، فإنها تتطور تدريجيا القصور القلبي الرئوي. إذا لم تقدم مساعدة في الوقت المناسب لمثل هذا الطفل ولم تبدأ العلاج المناسب ، فإن الطفل غالبا ما يموت قبل بداية عيد ميلاده الأول.

شكل غير كلاسيكي للمرض

كيف يستمر مرض بومبي في شكله غير التقليدي؟ لذا ، يجب الإشارة في البداية إلى أنها تظهر نفسها حتى قبل بداية عمر سنة واحدة. في مثل هؤلاء الأطفال في معظم الأحيان لوحظ:

• تباطؤ في التنمية واكتساب المهارات الحركية.
• ضعف العضلات ، والتي تتقدم فقط.
• قد يحدث تضخم القلب أو قصور القلب أيضًا.

هذا الشكل من المرض يختلف في ذلكلا يتدفق بسرعة. يمكن أن تكون الأعراض الأولى ولا يمكن ملاحظتها على الإطلاق ، حيث لا تتجلى إلا في ضعف العضلات. من المهم ملاحظة أنه في هذه الحالة ، من الضروري أيضًا بدء العلاج في أقرب وقت ممكن. بعد كل شيء ، مع سيناريو مختلف ، يتعرض الطفل لخطر الموت في سن مبكرة.

مرض الكبار

بعد أن فحص كيفية أطفال مرض بومبي(يتم تقديم صور الأطفال المصابين بهذا المرض في المقالة) ، ينبغي للمرء أيضًا التحدث عن أعراض هذه المشكلة عند البالغين. لذا ، تجدر الإشارة في البداية إلى أن العلامات الأولى للمرض تبدو أقرب إلى نهاية فترة المراهقة ، وأحيانًا لاحقًا. مرض بومبي عند البالغين أكثر اعتدالا مما هو عند الرضع ، ولكن من الضروري البدء في العلاج في أقرب وقت ممكن. الأعراض الرئيسية في هذه الحالة:

• عضلات ضعيفة ، معظمها الجذع والساقين.
• فشل التنفس ، وتلف الحجاب الحاجز.
• تتغير المشية وتصبح هشة وغير مستقرة.
• ألم في العضلات.
• تعبت من ممارسة الرياضة البدنية وحتى تسلق السلم.
• يزداد حجم الكبد ، وكذلك القلب.

علاج

النظر في مرض بومبي ، هناك حاجة أيضا إلى العلاجللدراسة. تجدر الإشارة إلى أن التعامل مع هذه المشكلة ليس بهذه البساطة ، لا يمكنك فقط الذهاب إلى الصيدلية وشراء دواء واحد. سوف يتطلب العلاج البديل ، عندما يكون من الضروري استبدال الإنزيم ، الذي يسمى myosim. بعد ذلك ، يتوقف المرضى عن تطور المرض ، وتبدأ فترة من الهدوء النسبي. من المهم أن نلاحظ أن هذا العلاج الداعم يساعد على الحفاظ على النشاط والقوة من أجل الأداء الطبيعي.