كل العلامات المميزة لجسمناتتجلى تحت تأثير الجينات. في بعض الأحيان يكون جين واحد فقط هو المسؤول عن ذلك ، ولكن في كثير من الأحيان يحدث أن عدة وحدات من الوراثة هي المسؤولة عن مظهر واحد أو آخر.

وقد ثبت علميا أنه لشخص مظهرعلامات مثل لون البشرة ، والشعر ، والعين ، ودرجة التطور العقلي ، يعتمد على نشاط العديد من الجينات في وقت واحد. هذا الميراث لا يتبع بالضبط قوانين مندل ، لكنه يتجاوز حدوده.

دراسة علم الوراثة البشرية ليست فقط مثيرة للاهتمام ،ولكن من المهم أيضا من حيث فهم وراثة الأمراض الوراثية المختلفة. الآن ، أصبح علاج الأزواج الشباب في مجال الاستشارات الوراثية أمرا ملحا للغاية ، بحيث أنه ، بعد تحليل نسب كل زوج ، يمكن التأكيد بثقة على أن الطفل سيولد بصحة جيدة.

أنواع الميراث من الصفات في البشر

إذا كنت تعرف كيف يتم توريث هذه السمة أو تلك ،عندئذ يمكن التنبؤ باحتمالية ظهورها في النسل. يمكن تقسيم جميع علامات الجسد إلى حالة مهيمنة ومتنحية. التفاعل بينهما ليس بهذه البساطة ، وفي بعض الأحيان لا يكفي أن نعرف أيهما ينتمي إلى أي فئة.

الآن في العالم العلمي هناك الأنواع التالية من الميراث في البشر:

  1. وراثة Monogenic.
  2. جينائي.
  3. غير تقليدية.

هذه الأنواع من الميراث ، بدورها ، تنقسم بدورها إلى عدة أصناف.

نوع وراثي جسمي قاهر من الميراث

في قلب الإرث أحادي الجين هي القوانين الأولى والثانية من مندل. جينائي استنادا إلى القانون الثالث. وهذا يعني وراثة الجينات المتعددة، في كثير من الأحيان غير الأليلي.

الميراث غير التقليدي لا يطيع قوانين الوراثة وينفذ وفقا لقواعده الخاصة التي لا يعرفها أحد.

وراثة Monogenic

هذا النوع من الميراث من الصفاترجل يطيع قوانين مندليف. وبالنظر إلى حقيقة أن هناك جينات اثنين لكل جين في النمط الجيني ، فإن التفاعل بين جينوم الإناث والذكور يعتبر منفصلاً لكل زوج.

استناداً إلى هذا ، يتم تمييز الأنواع التالية من الوراثة:

  1. صبغية سائدة.
  2. صبغ جسمي متنحي.
  3. إلى جانب الكروموسوم X هو الميراث السائد.
  4. اكس المرتبطة المتنحية.
  5. الميراث الهولندي.

كل نوع من الميراث له خصائصه وسماته.

علامات الميراث الوراثي السائد

نوع الميراث هو وراثي جسمي قاهر - وهذا هوالميراث من الخصائص السائدة ، والتي تقع في autosomes. المظاهر المظهريّة لها قد تكون مختلفة جدا. في البعض ، قد تكون العلامة بالكاد ملحوظة ، ولكن مظهرها قد يكون شديدًا للغاية.

نوع الوراثة autosomal dominant له الخصائص التالية:

  1. تظهر علامة مريضة في كل جيل.
  2. عدد المرضى والصحية هو نفسه تقريبا ، ونسبة 1: 1.
  3. إذا كان الأطفال من الآباء المرضى يولدون بصحة جيدة ، فإن أطفالهم سيكونون أصحاء.
  4. يؤثر المرض على الأولاد والبنات على حد سواء.
  5. ينتقل المرض بالتساوي من الرجال والنساء.
  6. كلما كان التأثير أقوى على الوظائف الإنجابية ، زاد احتمال حدوث طفرات مختلفة.
  7. إذا كان كلا الوالدين مرضى ، فإن الطفل ، الذي يولد متماثل الزيجوت لهذه الأعراض ، يكون أكثر سوءًا مما هو عليه في حالة الزيجوت المتغايرة.
    أنواع الميراث

كل هذه العلامات تتحقق فقط بشرطالسيطرة الكاملة. في هذه الحالة ، يكون وجود جين مهيمن واحد فقط كافياً لتوضيح السمات. يمكن ملاحظة نوع الوراثة autosomal dominant لدى البشر عند ورود النمش والشعر المجعد والعيون البنية وغيرها الكثير.

علامات سائدة autosomal

معظم الناس الذين يحملون شركات الطيرانميزة جسمية سائدة المرضية ، هي متغايرة الزيجوت لذلك. تؤكد العديد من الدراسات أن الزيجوت المتماثلة الزيجوت مع شذوذ سائد لديها مظاهر أكثر خطورة وشدة مقارنة مع الزيجوت المتغايرة.

هذا النوع من الوراثة في البشر لا يميز فقط العلامات المرضية ، ولكن بعض الأنواع الطبيعية تمامًا تكون موروثة أيضًا.

من بين العلامات العادية لهذا النوع من الوراثة ، يمكن ملاحظة ما يلي:

  1. شعر مجعد.
  2. عيون الظلام.
  3. أنف مستقيم.
  4. بثرة على جسر الأنف.
  5. تساقط الشعر في عمر مبكر عند الرجال.
  6. بزر الماوس الأيمن الطغيان.
  7. القدرة على طي لسان الأنبوب.
  8. الدمل على الذقن.
    نوع من الميراث في البشر

من بين الحالات الشاذة التي لها نوع وراثي سائد جسمية ، ما يلي أكثر من المعروف:

  1. يمكن أن يكون Mnogobalost ، على الأذرع أو اليد ، وعلى الساقين أو القدمين.
  2. اندماج الكتائب من الأصابع.
  3. قصر الأصابع.
  4. متلازمة مارفان.
  5. قصر النظر.

إذا كانت الهيمنة غير مكتملة ، فلا يمكن ملاحظة مظهر السمات في كل جيل.

النوع المتنحية الجسدية للوراثة

لإظهار علامة مع هذا النوع من الميراث يمكن فقط في حالة تشكيل الزيجوت المتماثلة لهذا المرض. هذه الأمراض تسير بشكل أشد ، لأن كلا الأليلين في جين واحد يعاني من خلل.

تزداد احتمالية حدوث هذه العلامات مع الزيجات وثيقة الصلة ، لذلك في العديد من البلدان يحظر التحالف بين الأقارب.

تشمل المعايير الرئيسية لمثل هذا الميراث ما يلي:

  1. إذا كان كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة ، ولكنهما حاملان للجين المرضي ، فإن الطفل سوف يمرض.
  2. جنس الجنين لا يلعب أي ميراث.
  3. في واحد من الأزواج ، فإن خطر إنجاب طفل ثانٍ بنفس المرض هو 25٪.
  4. إذا نظرت إلى النسب ، يمكنك أن ترى التوزيع الأفقي للمرضى.
  5. إذا كان كلا الوالدين مرضى ، فسيولد جميع الأطفال بنفس الأمراض.
  6. إذا كان أحد الوالدين مريضا والآخر هو الناقل لهذا الجين ، فإن احتمال إنتاج طفل مريض هو 50 ٪

من هذا النوع ، يتم ورث العديد من الأمراض المتعلقة بالأيض.

نوع الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X

يمكن أن يكون هذا الميراث إما المسيطر أو المتنحية. تشمل علامات الميراث السائد ما يلي:

  1. كلا الجنسين يمكن أن تتأثر ، ولكن النساء أكثر عرضة مرتين.
  2. إذا كان الأب مريضاً ، فيمكنه تمرير الجين المريض فقط إلى بناته ، لأن الأبناء منه يتلقون الصبغي U.
  3. ومن المرجح أن تمنح الأم المريضة أطفال كلا الجنسين بمثل هذا المرض.
  4. المرض هو أسوأ بالنسبة للرجال ، لأنهم ليس لديهم كروموسوم X الثاني.
    أنواع الميراث من الصفات في البشر

إذا كان الجين المتنحي في الكروموسوم X ، يكون للوراثة الخصائص التالية:

  1. ويمكن أيضا أن يولد الطفل المريض في الآباء والأمهات بصحة طبيعية phenotypically.
  2. في أغلب الأحيان ، يكون الرجال مرضى ، والنساء حاملات لجين مريض.
  3. إذا كان الأب مريضًا ، فإن صحة الأبناء لا يمكن أن تكون قلقة ، فمنه لا يمكنهم الحصول على جين معيوب.
  4. احتمال ولادة طفل مريض في ناقلات الإناث 25٪، في حالة الأولاد، وترتفع إلى 50٪.

هكذا هي أمراض موروثة مثل الهيموفيليا ، عمى الألوان ، ضمور العضلات ، متلازمة كالمان وغيرها.

الأمراض السائدة autosomal

لتظهر مثل هذه الأمراض ، يكفي أن يكون لديك جينة معيبة واحدة ، إذا كانت مهيمنة. الأمراض السامة الجسدية لها بعض الخصائص:

  1. في الوقت الحاضر ، هناك حوالي 4000 ألف مثل هذه الأمراض.
  2. الأفراد من كلا الجنسين يتأثرون بالتساوي.
  3. الزخارف الظاهرة ظاهري المظهر الزاهية.
  4. إذا حدث طفرة في الجين السائدالأمشاج ، فمن المؤكد أنها سوف تظهر نفسها في الجيل الأول. وقد ثبت بالفعل أن الرجال مع التقدم في العمر معرضون بشكل متزايد لحدوث مثل هذه الطفرات ، وبالتالي ، يمكنهم منح أطفالهم مثل هذه الأمراض.
  5. المرض غالبا ما يظهر في جميع الأجيال.

لا يرتبط وراثة جين معيب من المرض السائد جسميًا بجنس الطفل ودرجة تطور هذا المرض في الأصل.

تشمل الأمراض السائدة الجسدية ما يلي:

  1. متلازمة مارفان.
  2. مرض هنتنغتون.
  3. الورم العصبي الليفي.
  4. التصلب الجلدي.
  5. مرض الكلى المتعدد الكيسات وغيرها الكثير.
    نوع من الميراث هو وراثي جسمي قاهر

كل هذه الأمراض يمكن أن تظهر نفسها بدرجات متفاوتة في المرضى المختلفين.

متلازمة مارفان

هذا المرض يتميز من الآفةالنسيج الضام ، وبالتالي ، عملها. أطراف طويلة بشكل غير متناسب بأصابع رقيقة تعطي سببًا لتحمل متلازمة مارفان. نوع وراثة هذا المرض هو وراثي جسمي سائد.

يمكنك إدراج العلامات التالية لهذه المتلازمة:

  1. شخصية رقيقة.
  2. أصابع طويلة "عنكبوت".
  3. عيوب نظام القلب والأوعية الدموية.
  4. ظهور علامات التمدد على الجلد دون سبب واضح.
  5. بعض المرضى يلاحظون الألم في العضلات والعظام.
  6. التطور المبكر للالتهاب المفاصل العظمي.
  7. انحناء العمود الفقري.
  8. مفاصل مرنة للغاية.
  9. قد يكون هناك اضطراب في الكلام.
  10. اضطرابات الرؤية.

نوع متلازمة مارفان الميراث

لا يزال بإمكانك استدعاء أعراض هذاالمرض ، ولكن معظمها مرتبط بنظام العظام. سيتم إجراء التشخيص النهائي بعد الانتهاء من جميع الفحوصات ، ويتم العثور على الميزات المميزة في ثلاثة أجهزة على الأقل.

يمكن ملاحظة أن بعض علامات المرض لا تظهر في مرحلة الطفولة ، ولكنها تصبح ظاهرة نوعًا ما لاحقًا.

حتى الآن ، عندما يكون مستوى الدواء كافياًعالية ، تماما علاج متلازمة مارفان أمر مستحيل. باستخدام الأدوية الحديثة وتقنيات العلاج ، من الممكن إطالة عمر المرضى الذين يعانون من هذا الانحراف وتحسين جودته.

الجانب الأكثر أهمية في العلاج هو الوقاية من تطور تمدد الأوعية الدموية الأبهري. مشاورات منتظمة من طبيب القلب واجبة. في حالات الطوارئ ، يشار إلى عملية زرع الأبهر.

هنتنغتون هوريا

هذا المرض لديه أيضا نوع الميراثصبغية سائدة. يبدأ في الظهور من سن 35-50 سنة. هذا يرجع إلى الموت التدريجي للخلايا العصبية. سريريا ، يمكنك تحديد الأعراض التالية:

  1. حركات متضاربة مع نغمة مخففة.
  2. السلوك الاجتماعي.
  3. اللامبالاة والتهيج.
  4. مظهر النوع الشيزوفريني.
  5. تقلب المزاج.
    الأمراض السائدة جسديا

يتم توجيه العلاج فقط في القضاء أوالحد من الأعراض. استخدام المهدئات ، neuroleptics. لا يوجد علاج يمكن أن يوقف تطور المرض ، لذلك بعد حوالي 15-17 سنة من ظهور الأعراض الأولى يحدث الموت.

الميراث متعدد الجينات

العديد من العلامات والأمراض هي من النوعالميراث السائد الوراثي. ما هو واضح بالفعل ، ولكن في معظم الحالات ليس كل شيء في غاية البساطة. في كثير من الأحيان لا يوجد وراثة لا واحدة ، بل عدة جينات. وهي تتجلى في ظروف بيئية محددة.

السمة المميزة لهذا الميراث هي القدرة على تعزيز العمل الفردي لكل جين. السمات الرئيسية لهذا الميراث تشمل ما يلي:

  1. وكلما كان المرض أشد وطأة ، ازداد خطر الإصابة بهذا المرض لدى الأقارب.
  2. ضربت العديد من اللافتات متعددة العوامل جنسًا معينًا.
  3. كلما زاد عدد الأقارب الذين لديهم مثل هذه العلامة ، كلما زاد خطر ظهور هذا المرض في النسل المستقبلي.

جميع أنواع الميراث التي تم دراستها تشير إلى المتغيرات الكلاسيكية ، ولكن للأسف ، لا يمكن تفسير العديد من العلامات والأمراض ، لأنها تشير إلى الميراث غير التقليدي.

عند التخطيط لولادة الطفل ، لا تهمل الزيارة إلى التشاور الجيني. سوف يساعدك أخصائي مختص في فهم نسبك وتقييم مخاطر طفل لديه انحرافات.