مرض ويلسون: الأسباب والأعراض والعلاج والتشخيص

داء ويلسون (الحثل الكبدي ،متلازمة ويلسون-كونوفالوف هو مرض وراثي نادر إلى حد ما يرتبط بانتهاك استقلاب النحاس في الجسم ويرافقه تلف في الكبد والجهاز العصبي المركزي.

لأول مرة تم إصلاح أعراض مماثلة حتى الآنفي عام 1883. كانت مظاهر المرض مماثلة لتلك التي ظهرت لمرض التصلب المتعدد ، لذلك في ذلك الوقت كان يسمى المرض "pseudosclerosis". تم إجراء دراسة عميقة لهذه المشكلة من قبل طبيب الأعصاب الإنجليزي Samuel Wilson ، الذي مارس في عام 1912 كامل عيادة العيادة.

مرض ويلسون: الأسباب

كما سبق ذكره ، هذا المرضالطابع الجيني وينتقل من الوالد إلى الطفل عن طريق نوع مقهورة جسدية متنحية. ويرتبط خرق استقلاب النحاس بطفرة الجين الموجود في الذراع الطويلة للكروموسوم الثالث عشر. إن هذا الجين هو الذي يرمز إلى بروتين من نوع معين من الأثير ATPase المسؤول عن نقل النحاس ودمجه في سيرولوبلازمين.

أسباب هذه الطفرة لم يتم استكشافها بالكامل حتى الآن. لا يسع المرء إلا أن يقول إن داء ويلسون غالباً ما يتم تشخيصه بين الناس حيث تكون الزيجات بين الأقارب الوحيدين شائعة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تشخيص هذه المتلازمة في كثير من الأحيان بين الرجال والأولاد ، الذين تتراوح أعمارهم بين 15 إلى 25 عامًا.

مرض ويلسون: الأعراض الرئيسية

هذا المرض يمكن أن يعبر عن نفسه بطرق مختلفة. نتيجة للاضطرابات الاستقلابية ، يتراكم النحاس في جسم الإنسان ، في حين يضر الكبد ونواة العدسية في الدماغ المتوسط.

في المرضى ، يمكن أن يظهر المرض نفسهأعراض كبدية أو عصبية. في بعض الأحيان يكون هناك ألم في المفاصل والحرارة الشديدة وأوجاع الجسم. تراكم النحاس مع الوقت في غياب العلاج يمكن أن يؤدي إلى تشمع الكبد. في بعض الحالات ، تظهر الأعراض العصبية أولاً - تغيير في السلوك والحالة العاطفية ، وكذلك الهزة. للأسف ، في كثير من الأحيان ينظر إلى علامات المرض على أنها مظاهر لمرحلة المراهقة.

في غياب العلاج ، يؤدي النحاس المتراكم في الجسم إلى عدد لا نهائي من الاضطرابات ، بما في ذلك داء السكري وأمراض الدم وتصلب الشرايين والكساح.

ويلسون - مرض Konovalov: التشخيص

يجب تشخيص هذا المرض بالضرورةتشمل اختبار الدم البيوكيميائي. خلال دراسة مختبرية لعينة دم ، يتم إيلاء اهتمام خاص لمستوى النحاس: في الدم ، سوف ينقص ، لأن جميع جزيئات المادة تتراكم في الأنسجة. في بعض الأحيان تكون خزعة الكبد ضرورية. عند دراسة العينات في النسيج الكبدي ، يتم الكشف عن كمية أكبر من النحاس.

هناك لحظة تشخيصية أكثر أهمية. عند فحص عيون المرضى على القرنية ، يمكنك رؤية حلقات بنية اللون - وهذا هو ما يسمى أعراض كايزر فلايشر.

مرض ويلسون-كونوفالوف: العلاج

حتى الآن ، فعالة فقطوسيلة للعلاج هو البنكنوت ، على أساس التي يتم بها جميع الاستعدادات القائمة. هذه المادة تقلل من مستوى النحاس في الجسم وتزيل فائضها. التخلص من المرض إلى الأبد لا يمكن. لكن مثل هذا العلاج يسمح للمريض بالعيش حياة طبيعية ونشطة.

لسوء الحظ ، إذا تم اكتشاف مرض ويلسونبعد فوات الأوان ، ثم تلف للجسم ، وخاصة الأنسجة العصبية ، لا رجعة فيه. هذا هو السبب في أنه من المهم للغاية تشخيص المرض في الوقت المناسب والبدء في العلاج.